Indholdsfortegnelse:
Video: Hvad skyldes galactosæmi?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41
Galactosæmi er forårsaget ved mutationer i gener og mangel på enzymer. At årsager sukkergalaktosen, der dannes i blodet. Det er en arvelig lidelse, og forældre kan give det videre til deres biologiske børn.
Heri, hvad forårsager galactosæmi?
Klassisk galactosæmi opstår, når et enzym kaldet galactose-1-phosphaturidyltransferase (GALT) mangler eller ikke fungerer. Dette leverenzym er ansvarligt for nedbrydning af galactose (et sukkerbiprodukt af lactose, der findes i bryst mælk, komælk og andre mejeriprodukter) til glukose
Hvad er derudover galactosæmi? Galactosæmi er en lidelse, der påvirker, hvordan kroppen behandler et simpelt sukker kaldet galactose. Det er primært en del af et større sukker kaldet lactose, som findes i alle mejeriprodukter og mange babyformler. Tegn og symptomer på galactosæmi skyldes manglende evne til at bruge galactose til at producere energi.
Folk spørger også, hvad er tegn og symptomer på galactosæmi?
Hvis der gives mælk eller mælkeprodukter, kan et nyfødt eller spædbarn med galactosæmi udvikle tegn og symptomer, der omfatter:
- Dårlig fodring.
- Opkastning.
- Gulsot.
- Dårlig vægtforøgelse.
- Undladelse af at genvinde fødselsvægten, hvilket normalt sker, når en nyfødt er to uger gammel.
- Sløvhed.
- Irritabilitet.
- Beslaglæggelser.
Hvor almindelig er galactosæmi?
Klassisk galactosæmi rammer 1 ud af 30, 000 til 1 ud af 60, 000 nyfødte, og det er mere almindelige hos individer af irsk herkomst. Forekomsten af klinisk variant galactosæmi anslås at være 1 ud af 20, 000. Forekomsten af Duarte galactosæmi er cirka 1 ud af 4.000.
Anbefalede:
Hvad skyldes blærer?
Vabler er oftest forårsaget af, at huden bliver beskadiget af friktion eller varme. Visse medicinske tilstande får også blærer til at dukke op. Det beskadigede øvre hudlag (epidermis) river sig væk fra lagene nedenunder og væske (serum) samler sig i rummet for at skabe en blister
Hvad skyldes gasgangren?
Gasgangren er oftest forårsaget af infektion med bakterien Clostridium perfringens, som udvikler sig i en skade eller et kirurgisk sår, der er udtømt for blodtilførsel. Bakterieinfektionen producerer toksiner, der frigiver gas - deraf navnet 'gas' gangren - og forårsager vævsdød
Hvad skyldes proctitis?
Proctitis er normalt forårsaget af underliggende medicinske tilstande. Disse omfatter: seksuelt overførte infektioner (STI'er) inflammatorisk tarmsygdom (IBD), såsom Crohns sygdom eller ulcerøs colitis
Hvad skyldes telangiectasia?
Disse årsager kan være genetiske, miljømæssige eller en kombination af begge. Det menes, at de fleste tilfælde af telangiectasia skyldes kronisk udsættelse for solen eller ekstreme temperaturer. Dette skyldes, at de normalt vises på kroppen, hvor huden ofte udsættes for sollys og luft
Hvad skyldes bilharzia?
Schistosomiasis, også kendt som sneglefeber og bilharzia, er en sygdom forårsaget af parasitære fladorme kaldet schistosomer. Urinvejene eller tarmene kan være inficeret. Sygdommen spredes ved kontakt med ferskvand, der er forurenet med parasitterne. Disse parasitter frigives fra inficerede ferskvandssnegle