Hvilket kromosom findes tuberøs sklerose -kompleks på?

2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41

Genetisk analyse

Tuberøs sklerose -kompleks er en autosomal dominerende lidelse forårsaget af en mutation i et af to kendte gener. TSC1 -genet er befinde sig på kromosom 9q34 og TSC2 -genet på kromosom 16p13

Udover dette, hvilken type mutation er tuberøs sklerose?

Mutationer i TSC1- eller TSC2 -genet kan forårsage tuberøs sklerose kompleks. TSC1- og TSC2 -generne giver instruktioner til fremstilling af proteinerne henholdsvis hamartin og tuberin. Inden for cellerne arbejder disse to proteiner sandsynligvis sammen for at hjælpe med at regulere cellevækst og størrelse.

For det andet, hvad er årsagen til tuberøs sklerose? Tuberøs sklerose er forårsaget ved ændringer (mutationer) i enten TSC1- eller TSC2 -genet. Disse gener er involveret i regulering af cellevækst, og mutationerne fører til ukontrolleret vækst og flere tumorer i hele kroppen.

For det andet, hvad er knolde i tuberøs sklerose?

Navnet tuberøs sklerose kommer fra det karakteristiske knold eller kartoffellignende knuder i hjernen, som forkalkes med alderen og bliver hårde eller sklerotiske. Lidelsen-engang kendt som epiloia eller Bournevilles sygdom-blev først identificeret af en fransk læge for mere end 100 år siden.

Er tuberøs sklerose almindelig?

Tuberøs sklerose er en sjælden genetisk lidelse, der rammer 1 ud af 6.000 nyfødte i USA. Cirka 40.000 til 80.000 mennesker i USA har tuberøs sklerose . Forekomsten i Europa anslås at være cirka 1 ud af 25.000 til 1 ud af 11, 300.