Hvad er årsagen til enzymmangel?
Hvad er årsagen til enzymmangel?

Video: Hvad er årsagen til enzymmangel?

Video: Hvad er årsagen til enzymmangel?
Video: Signs and Symptoms of Enzyme Deficiency 2024, Juni
Anonim

Enzym mangler , eller fraværet af disse enzymer , er arvelige defekter, der resultat i en række livsforandrende eller livstruende tilstande: MPS: Mukopolysaccharidoserne er en gruppe af arvelige sygdomme, hvor en defekt eller mangler enzym forårsager komplekse sukkermolekyler til at akkumulere i celler.

Ved også, er enzymmangel almindelig?

Enzymmangel anemier De to mest almindelige fejl er glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) mangel og pyruvatkinase (PK) mangel.

På samme måde, hvordan ved du, om du har en enzymmangel?

  1. Diarré. EPI kan forårsage problemer med ufordøjet mad, der bevæger sig for hurtigt gennem fordøjelseskanalen.
  2. Gas og oppustethed.
  3. Mavesmerter.
  4. Ildelugtende, fedtet afføring (steatorrhea)
  5. Vægttab.

Også at vide er, hvordan behandles enzymmangel?

Din læge starter muligvis på recept behandling kaldes bugspytkirtlen enzym erstatningsterapi eller PERT. PERT'er er de vigtigste behandling for EPI-de erstatter fordøjelsen enzymer at din bugspytkirtel ikke længere producerer. Når det tages sammen med mad, hjælper PERT'er med at nedbryde næringsstofferne i mad.

Hvad sker der, hvis et enzym mangler eller er defekt?

Phenylketonuria (PKU) er en sjælden genetisk tilstand, der får en aminosyre kaldet phenylalanin til at bygge op i kroppen. Hvornår det her enzym mangler , din krop kan ikke nedbryde phenylalanin. Dette forårsager en ophobning af phenylalanin i din krop. Babyer i USA screenes for PKU kort efter fødslen.

Anbefalede: