Hvad er den normale funktion af fibrillin 1?
Hvad er den normale funktion af fibrillin 1?

Video: Hvad er den normale funktion af fibrillin 1?

Video: Hvad er den normale funktion af fibrillin 1?
Video: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Juli
Anonim

Fibrillin - 1 er et stort, ekstracellulært matrix-glycoprotein, der tjener som en strukturel komponent af 10-12 nm calciumbindende mikrofibriller. Disse mikrofibriller giver kraftbærende strukturel støtte i elastisk og ikke -elastisk bindevæv i hele kroppen.

Spørgsmålet er også, hvad er funktionen af fibrillin 1?

Normal Fungere FBN1 genet giver instruktioner til at lave et stort protein kaldet fibrillin - 1 . Dette protein transporteres ud af celler til den ekstracellulære matrix, som er et indviklet gitter af proteiner og andre molekyler, der dannes i mellemrummene mellem celler.

Hvad står fbn1 også for? Gør Ikke sælge mine personlige oplysninger.

Hvor findes fibrillin på denne måde?

Fibrillin-1 Til dato er 3 former for fibrillin blevet beskrevet. Fibrillin-1-proteinet blev isoleret af Engvall i 1986, og mutationer i FBN1-genet forårsager Marfan syndrom. Dette protein findes i mennesker, og dets gen findes på kromosom 15. På nuværende tidspunkt er mere end 1500 forskellige mutationer blevet beskrevet.

Hvilket kromosom påvirkes af Marfan syndrom?

Mutationer i FBN1 eller fibrillin gen på kromosom 15 forårsage en genetisk lidelse kaldet Marfans syndrom. Det uformede protein fra de muterede gen svækker sener, ledbånd og andet bindevæv i kroppen.

Anbefalede: