Video: Hvad er Tay Sachs sygdom opkaldt efter?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41
Det sygdom er opkaldt efter den britiske øjenlæge Warren Tay som første gang beskrev den røde plet på øjets nethinde i 1881, og den amerikanske neurolog Bernard Sachs fra Mount Sinai Hospital, der beskrev de cellulære ændringer af Tay - Sachs og noterede sig en øget forekomst hos de østeuropæiske jødiske
Med hensyn til dette, HVORDAN Fandt Tay Sachs sygdom sit navn?
Det sygdom er opkaldt efter Waren Tay , der i 1881 først beskrev en symptomatisk rød plet på øjets nethinde; og Bernard Sachs , der beskrev i 1887 de cellulære ændringer og bemærkede en øget hastighed på sygdom i Ashkenazi jøder.
Ligeledes, hvad sker der ved Tay Sachs sygdom? Tay - Sachs sygdom opstår, når kroppen mangler hexosaminidase A. Dette er et protein, der hjælper med at nedbryde en gruppe kemikalier, der findes i nervevæv kaldet gangliosider. Uden dette protein opbygges gangliosider, især gangliosid GM2, i celler, ofte nerveceller i hjernen.
Heraf, hvad er genotypen for Tay Sachs sygdom?
Tay - Sachs er en autosomal recessiv sygdom forårsaget af mutationer i begge alleler af et gen (HEXA) på kromosom 15. HEXA koder for alfa-underenheden af enzymet β-hexosaminidase A. Dette enzym findes i lysosomer, organeller, der nedbryder store molekyler til genanvendelse af cellen.
Er der andre navne for Tay Sachs sygdom?
Et andet navn til Tay - Sachs sygdom er GM2 gangliosidosis type 1. Der er to Andet , relaterede lidelser, kaldet Sandhoff sygdom og hexosaminidase -aktivatormangel, der ikke kan skelnes fra Tay - Sachs sygdom baseret på symptomer og kan kun differentieres gennem test for at bestemme det underliggende årsag.
Anbefalede:
Hvilken rolle spiller lysosomer i Tay Sachs sygdom?
HEXA-genet giver instruktioner til at lave en del af et enzym kaldet beta-hexosaminidase A, som spiller en afgørende rolle i hjernen og rygmarven. Dette enzym er placeret i lysosomer, som er strukturer i celler, der nedbryder giftige stoffer og fungerer som genbrugscentre
Hvilken muskel er opkaldt efter sin placering?
Beliggenhed. Og endelig er nogle muskler navngivet efter, hvor de findes i kroppen. Temporalis -musklen er opkaldt efter den tidsmæssige knogle (dit tempel), hvorpå den er placeret. På samme måde er den zygomatiske knogle dit kindben, og zygomaticus musklerne er placeret over dit kindben
Hvilke muskler er opkaldt efter deres handling?
Information Karakteristiske eksempler Menneskemuskler navngivet på denne måde Form Deltoid-trekantet Trapezius-trapezformet Serratus-savtandskant Orbicularis-cirkulær Deltoid Trapezius Serratus anterior Orbicularis oris Handling af muskelfleksion Forlængelse Adduktion Flexor carpi radialis Extensor digitorum Adductor longus
Hvilken muskel er opkaldt efter arrangementet af dens fascicles?
Sphincter muskler er karakteriseret ved et cirkulært arrangement af fascikler omkring en åbning
Hvilken muskel er opkaldt efter placeringen af begge dens vedhæftede filer?
Når navnet på en muskel er baseret på vedhæftningerne, navngives oprindelsen altid først. For eksempel har halsmuskelen sternocleidomastoideus en dobbelt oprindelse på brystbenet (sterno) og kravebenet (cleido), og den indsættes i mastoidprocessen i tindingeknoglen