Video: Hvad er CFTR -genet ansvarlig for?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41
CFTR-genet giver instruktioner til fremstilling af en protein kaldet cystisk fibrose transmembran konduktansregulator . Det her protein fungerer som en kanal på tværs af membranen af celler, der producerer slim, sved, spyt, tårer og fordøjelsesenzymer.
Simpelthen så, hvad sker der, når CFTR-proteinet er muteret?
Hos mennesker med CF, mutationer i CFTR genet forårsager CFTR -protein til funktionsfejl, hvilket fører til en ophobning af tykt slim. Hvis CFTR -protein fungerer ikke korrekt, forstyrres balancen mellem klorid og væsker, hvilket får slim i forskellige organer til at blive tyk og klistret.
hvad sker der med CFTR -genet ved cystisk fibrose? Mutationer i CFTR -gen forårsage CFTR protein til funktionsfejl eller slet ikke fremstilles, hvilket fører til en opbygning af tykt slim, hvilket igen fører til vedvarende lungeinfektioner, ødelæggelse af bugspytkirtlen og komplikationer i andre organer. Cystisk fibrose er et eksempel på en recessiv sygdom.
Har alle derfor CFTR -genet?
Alle sammen arver to kopier af CFTR (cystisk fibrose transmembran konduktansregulator) gen . Nogle af de nedarvede kopier er imidlertid mutationer. Til dato har over 700 mutationer af CFTR -genet har blevet identificeret. Disse mutationer kan enten være homozygote, de samme eller heterozygote, forskellige mutationer.
Hvordan muteres CFTR -genet?
Alt sammen sygdomsfremkaldende mutationer i CFTR-gen forhindre kanalen i at fungere korrekt, hvilket fører til en blokering af saltets og vandets bevægelse ind og ud af celler. Som et resultat af denne blokering producerer celler, der beklæder passagerne i lungerne, bugspytkirtlen og andre organer unormalt tykt, klæbrigt slim.
Anbefalede:
Hvad er den laterale hypothalamus ansvarlig for?
Den laterale hypothalamus (LH), også kaldet det laterale hypothalamiske område, indeholder den primære orexinergiske kerne i hypothalamus, der i vid udstrækning projekterer i hele nervesystemet; dette neuronsystem formidler en række kognitive og fysiske processer, såsom at fremme fodringsadfærd og ophidselse
Hvad er kredsløbssystemet ansvarlig for?
Kredsløbssystemet består af tre uafhængige systemer, der arbejder sammen: hjertet (kardiovaskulær), lungerne (lunge) og arterier, vener, koronar- og portalkar (systemiske). Systemet er ansvarligt for strømmen af blod, næringsstoffer, ilt og andre gasser, samt hormoner til og fra celler
Hvad er submucosal plexus ansvarlig for?
Funktion af det enteriske nervesystem … af neuroner kaldes Meissner eller submucosal plexus. Denne plexus regulerer konfigurationen af luminale overflade, styrer kirtelsekret, ændrer elektrolyt- og vandtransport og regulerer lokal blodgennemstrømning
Hvad er AV -noden ansvarlig for?
AV -knuden, der styrer pulsen, er et af hovedelementerne i hjerteledningssystemet. AV -noden fungerer som en elektrisk relæstation, der bremser den elektriske strøm, der sendes af sinoatrial (SA) node, før signalet får lov at passere ned til ventriklerne
Hvad er thymuskirtlen ansvarlig for?
Thymuskirtlen, på trods af at den indeholder kirtelvæv og producerer flere hormoner, er meget tættere forbundet med immunsystemet end med det endokrine system. Thymus spiller en vigtig rolle i træning og udvikling af T-lymfocytter eller T-celler, en ekstremt vigtig type hvide blodlegemer