Hvordan påvirker Kearns Sayre syndrom cellulær respiration?
Hvordan påvirker Kearns Sayre syndrom cellulær respiration?

Video: Hvordan påvirker Kearns Sayre syndrom cellulær respiration?

Video: Hvordan påvirker Kearns Sayre syndrom cellulær respiration?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Juni
Anonim

Kearns - Sayre syndrom er en tilstand forårsaget af defekter i mitokondrier, som er strukturer i celler, der bruger ilt til at omdanne energien fra mad til en form celler kan brug. Sletninger af mtDNA resulterer i forringelse af oxidativ phosphorylering og et fald i cellulære energiproduktion.

Efterfølgende kan man også spørge, hvilken organel påvirker Kearns Sayre syndrom?

Kearns-Sayre syndrom er et mitokondrielt DNA (mtDNA) deletionssyndrom. Det skyldes abnormiteter i DNA'et af mitokondrier - små stavlignende strukturer, der findes i hver celle i kroppen, der producerer den energi, der driver cellulære funktioner.

Hvad er på samme måde de vigtigste symptomer på Kearns Sayre syndrom? Tegn og symptomer på Kearns-Sayre syndrom omfatter følgende:

  • Muskelsvaghed - Proximal myopati, ptosis og ekstern oftalmoplegi.
  • Dysfunktion i centralnervesystemet (CNS) - Retinitis pigmentosa, cerebellar ataksi, kognitive underskud, grå stær og encefalopati.

Ved også, er Kearns Sayre syndrom dødeligt?

Kearns - Sayre syndrom er sædvanligvis et resultat af enkelt, storstilet deletionsmutationer af mitokondrielt DNA. I Kearns - Sayre syndrom , progressiv hjerteledningsblokering er almindelig og kan være fatal ; derfor kan rettidig placering af en pacemaker forlænge levetiden.

Hvor almindelig er Kearns Sayre syndrom?

Kearns - Sayre syndrom (KSS) er en sjælden neuromuskulær sygdom . I disse lidelser er unormalt høje antal af defekte mitokondrier til stede. I cirka 80 procent af de berørte individer af KSS vil test afsløre manglende genetisk materiale (deletion), der involverer det unikke DNA i mitokondrier (mtDNA).

Anbefalede: