Hvad er grunden til, at methæmoglobinæmi blev isoleret til Troublesome Creek-området i KY?

2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41

”En sjælden, men meget mærkbar tilstand af unormalt hæmoglobin påvirker” de blå mennesker i Besværlig Creek ”. For syv generationer siden, i 1820, en fransk forældreløs ved navn Martin Fugate, der bosatte sig i dette område af Kentucky indbragt et autosomalt recessivt gen, der forårsager methemoglobinæmi.

Hvem er derfor Blue People of Troublesome Creek?

Mørk blå læber og fingernegle er de eneste spor af Martin Fugates arv tilbage i drengen; det og det recessive gen, der har skygget mange af Fugates og deres slægtninge blå i de sidste 162 år. De er simpelthen kendt som " blå mennesker "i bakker og huler rundt Besværligt og Ball Creeks.

er Fugates stadig i live? Den sidste i den direkte linje af Fugates at arve genet var Benjamin "Benjy" Stacy, hvis hud ved fødslen var "så blå som Lake Louise," ifølge lægerne på det tidspunkt. Han bor nu i Alaska, ifølge Facebook.

Så forårsager indavl blå hud?

Når det niveau stiger til 10-20 procent, resultatet er blå -farvet hud . Selvom den genetiske tilstand ikke syntes at have nogen bemærkelsesværdig sundhedsmæssig indvirkning, påvirkede den Fugate -familien psykologisk, forårsager dem til at trække sig tilbage fra det offentlige liv. De måtte også håndtere den skam, der var forbundet med indavl.

Hvorfor har Fugate -familien blå hud?

For Fugate familie , den overdrevne mængde blå methemoglobin i deres blod vendte deres hud farve blå . Denne blodsygdom er resultatet af et recessivt gen, og det kræver derfor, at begge forældre til et barn har det recessive gen for, at lidelsen forekommer hos deres afkom.