Hvilken genetisk sygdom er knyttet til en mutation af tumorsuppressorgenet?

2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41

Arvelige mutationer af to andre tumor suppressor gener , BRCA1 og BRCA2, er ansvarlige for arvelig tilfælde af brystkræft, der tegner sig for 5 til 10% af den samlede forekomst af brystkræft.

Bærer muterede tumorsuppressorgener og onkogener så forskellige typer mutationer?

Dominant gain-of-function mutationer i protooncogener og recessivt tab af funktion mutationer i svulst - suppressorgener er onkogen . En aktiverende mutation af en af de to alleler af en proto- onkogen konverterer det til en onkogen , hvilken kan fremkalde transformation i dyrkede celler eller Kræft hos dyr.

Ved også, hvad der sker, hvis der er en mutation i p53-genet? Mest TP53 mutationer ændre enkelte aminosyrer i p53 protein , hvilket fører til produktionen af en ændret version af protein der ikke kan kontrollere celleproliferation og ikke er i stand til at udløse apoptose i celler med muteret eller beskadiget DNA. Som følge heraf kan DNA -skader akkumuleres i celler.

Ved også, hvorfor er mutationer i tumorsuppressorgener recessive?

Tumorundertrykkende gener er recessiv på mobilniveau og derfor er inaktivering af begge alleler påkrævet. Dette opnås oftere ved mutation af en allel og sletning af den anden allel. Endelig nogle mutationer fungerer som dominant negativ, og effektivt inaktiverer en enkelt hændelse begge alleler.

Er p53 -mutation dominerende eller recessiv?

Der er undtagelser fra to-hit-reglen for tumorundertrykkere, såsom visse mutationer i s53 genprodukt. p53 mutationer kan fungere som en dominerende negativ, hvilket betyder at en muteret p53 protein kan forhindre funktionen af det naturlige protein, der produceres fra ikke- muteret allel.