Hvordan behandles urinstofcyklusforstyrrelse?
Hvordan behandles urinstofcyklusforstyrrelse?

Video: Hvordan behandles urinstofcyklusforstyrrelse?

Video: Hvordan behandles urinstofcyklusforstyrrelse?
Video: Hvordan yte sitt beste?| Anders Dysvik | BI Business Review 2024, Juli
Anonim

Behandling med stoffer

Natriumphenylbutyrat eller buphenyl er et ammoniakfang, der er meget vant til behandle UCD'er. Natriumbenzoat bruges også til kontinuerlig fjernelse af ammoniak fra blodbanen. Oral lactulose og neosporin kan hjælpe med at forhindre ammoniakproduktion af bakterier i tyktarmen.

Spørgsmålet er også, hvad er forstyrrelserne i urinstofcyklussen?

Sammen med CPSI og NAGS -mangel er OTC -mangel den alvorligste af de urinstofcyklusforstyrrelser . Patienter med fuldstændig OTC-mangel udvikler hurtigt hyperammonæmi i den nyfødte periode. Patienter, der med succes reddes fra krise, er kronisk i risiko for gentagne anfald af hyperammonæmi.

Hvorfor har vi desuden brug for urinstofcyklussen? Hovedformålet med urinstofcyklus er at fjerne giftig ammoniak fra kroppen. Cirka 10 til 20 g ammoniak er fjernet fra kroppen af en rask voksen hver dag. En dysfunktionel urinstofcyklus ville betyde overskydende mængde af ammoniak i kroppen, som kan føre til hyperammonæmi og relaterede sygdomme.

For det andet, hvordan diagnosticeres urinstofcyklusforstyrrelse?

En leverbiopsi kan udføres for at bekræfte diagnose da det kan vise lave niveauer af enzymaktivitet. Genetiske test kan også udføres for at vise, om der er et problem med et af generne, der er nødvendige for at nedbryde proteiner i urinstofcyklus at identificere den særlige type urinstofcyklusforstyrrelse.

Hvilket enzym omdanner urinstof til ammoniak?

Det første trin, som også er hastighedsbegrænsende, involverer konvertering af CO og ammoniak til carbamoylphosphat via enzym carbamoylphosphatsyntetase I (CPS I). Ammoniak er kilden til den første amingruppe af urinstof.

Anbefalede: