Hvor sjældent er Klippel Feil syndrom?
Hvor sjældent er Klippel Feil syndrom?

Video: Hvor sjældent er Klippel Feil syndrom?

Video: Hvor sjældent er Klippel Feil syndrom?
Video: Rare Disease Day 2016 - Klippel Feil Syndrome 2024, Juli
Anonim

Klippel - Feil syndrom er en sjælden knogle sygdom kendetegnet ved den unormale sammensmeltning af to eller flere knogler i nakken. Klippel - Feil syndrom anslås at forekomme i 1 ud af hver 40.000 fødsler.

Kan Klippel Feil syndrom heraf helbredes?

Der er ingen helbrede til Klippel - Feil syndrom (KFS), så behandlinger fokuserer på at håndtere symptomerne. Behandlingsprogrammer kan variere meget, afhængigt af sværhedsgraden af KFS, såvel som andre forhold, der måtte være til stede.

Er Klippel Feil syndrom derudover progressivt? Kirurgisk behandling af Klippel - Feil syndrom er angivet i en række forskellige situationer. Som et resultat af fusionsanomalier og forskellen i vækstpotentiale for de anomale hvirvellegemer, misdannelse måske progressiv . Ustabilitet i livmoderhalsen kan udvikle sig på grund af kraniocervikale abnormiteter.

Ligeledes er Klippel Feil syndrom genetisk?

Hvornår Klippel - Feil syndrom er forårsaget af mutationer i GDF6 eller GDF3 gener , det er nedarvet i et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage sygdom.

Hvad får en person til ikke at have nakke?

Klippel-Feil syndrom (KFS), også kendt som cervikal vertebral fusionssyndrom, er en sjælden medfødt tilstand karakteriseret ved den unormale fusion af to af de syv knogler i nakke (halshvirvler).

Anbefalede: