Video: Hvad forårsager Spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41
Spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en af et spektrum af skeletlidelser forårsaget ved mutationer i COL2A1 -genet. Proteinet fremstillet af dette gen danner type II -kollagen, et molekyle, der for det meste findes i brusk og i den klare gel, der fylder øjeæblet (glaslegemet).
Hvor almindelig er Spondyloepiphyseal dysplasi congenita vedrørende dette?
Børn med lidelsen kan også have kraniofaciale deformiteter, herunder en ganespalte, et fladt ansigt og hypertelorisme (brede øjne). SEDc er sjælden , der forekommer hos færre end 1 ud af 100.000 fødsler. Det forekommer lige meget hos mænd og kvinder.
Hvad forårsager derudover diastrofisk dysplasi? Årsager . Diastrofisk dysplasi er forårsaget ved en autosomal recessiv lidelse på genet kaldet DTDST, hvilket betyder, at begge forældre skal bære dette unormale gen for at få et barn med diastrofisk dysplasi.
Så hvad er SED -sygdom?
Spondyloepiphyseal dysplasi ( SED ) er en beskrivende betegnelse for en gruppe lidelser med primær inddragelse af ryghvirvler og epifysiske centre, hvilket resulterer i en uforholdsmæssig stor dværgisme med kort stamme. Spondylo- refererer til rygsøjlen, epifysisk henviser til de voksende ender af knogler, og dysplasi henviser til unormal vækst.
Hvad er en pseudodværg?
Pseudoachondroplasi er en arvelig lidelse af knoglevækst. Det blev engang antaget at være relateret til en anden lidelse af knoglevækst kaldet achondroplasi, men uden denne lidelses karakteristiske ansigtstræk. Nogle mennesker med pseudoachondroplasi har ben, der vender udad eller indad (valgus eller varus deformitet).
Anbefalede:
Hvad er ataksi, og hvad forårsager det?
Skader, degeneration eller tab af nerveceller i den del af din hjerne, der styrer muskelkoordinationen (lillehjernen), resulterer i ataksi. Sygdomme, der skader rygmarven og perifere nerver, der forbinder din lillehjerne med dine muskler, kan også forårsage ataksi. Ataksi årsager omfatter: Hovedtraume
Hvad er hypertermi, og hvad forårsager det?
Hypertermi opstår, når kroppens temperatur stiger til niveauer over det normale (men adskiller sig fra feber på grund af en sygdom eller infektion). Det er normalt forårsaget af anstrengelse i et varmt miljø og varierer i sværhedsgrad baseret på hvor varm kroppen bliver
Hvad er en Spigelian brok, og hvad forårsager det?
Årsager. Spigelian brok udvikler sig inden for et svækket område i mavevægsmusklerne. Det svækkede område kan være noget, en person er født med, eller det kan udvikle sig over tid. Hvis det udvikler sig over tid, kan det skyldes en skade eller øget tryk i bughulen
Hvad er symptomerne på hypohidrotisk ektodermal dysplasi?
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) er en genetisk hudsygdom. Almindelige symptomer omfatter sparsom hovedbund og kropsbehåring, nedsat evne til at svede og manglende tænder. HED er forårsaget af mutationer i EDA-, EDAR- eller EDARADD-generne
Hvad er Spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (ofte forkortet til SED end SDC) er en sjælden lidelse i knoglevækst, der resulterer i dværgvækst, karakteristiske skeletabnormiteter og lejlighedsvis problemer med syn og hørelse