Video: Hvad er Spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41
Spondyloepiphyseal dysplasi congenita (forkortet til SED oftere end SDC) er en sjælden lidelse af knoglevækst, der resulterer i dværgvækst, karakteristiske skeletafvigelser og lejlighedsvis problemer med syn og hørelse.
Hvor almindelig er Spondyloepiphyseal dysplasia congenita heraf?
Børn med lidelsen kan også have kraniofaciale deformiteter, herunder en ganespalte, et fladt ansigt og hypertelorisme (brede øjne). SEDc er sjælden , der forekommer hos mindre end 1 ud af 100.000 fødsler. Det forekommer lige meget hos mænd og kvinder.
Man kan også spørge, hvad der forårsager diastrofisk dysplasi? Årsager . Diastrofisk dysplasi er forårsaget af en autosomal recessiv lidelse på genet kaldet DTDST, hvilket betyder, at begge forældre skal bære dette unormale gen for at få et barn med diastrofisk dysplasi.
Hvad er SED-sygdom i denne forbindelse?
Spondyloepiphyseal dysplasi ( SED ) er en beskrivende betegnelse for en gruppe lidelser med primær inddragelse af ryghvirvler og epifysiske centre, hvilket resulterer i en uforholdsmæssig stor dværgisme med kort stamme. Spondylo- refererer til rygsøjlen, epifyse refererer til de voksende ender af knogler, og dysplasi refererer til unormal vækst.
Hvad er en pseudo-dværg?
Pseudoachondroplasi er en arvelig lidelse af knoglevækst. Det blev engang antaget at være relateret til en anden lidelse i knoglevækst kaldet achondroplasia, men uden denne lidelses karakteristiske ansigtstræk. Nogle mennesker med pseudoachondroplasi har ben, der vender udad eller indad (valgus eller varus deformitet).
Anbefalede:
Hvad er en spindelfiber, og hvad er dens funktion?
Spindelfibre danner en proteinstruktur, der deler det genetiske materiale i en celle. Spindlen er nødvendig for lige at opdele kromosomerne i en forældercelle i to datterceller under begge typer nuklear division: mitose og meiose. Under mitose kaldes spindelfibrene den mitotiske spindel
Hvad er lillehjernen, og hvad gør den?
Cerebrum: er den største del af hjernen og består af højre og venstre halvkugle. Det udfører højere funktioner som fortolkning af berøring, syn og hørelse samt tale, ræsonnement, følelser, læring og fin kontrol af bevægelse. Cerebellum: er placeret under lillehjernen
Hvad er et glykoprotein, hvad er en af anvendelserne af glykoproteiner?
Glycoproteiner er proteiner, der indeholder oligosaccharidkæder (glycaner) kovalent knyttet til aminosyresidekæder. Glycoproteiner er også ofte vigtige integrale membranproteiner, hvor de spiller en rolle i celle -celle interaktioner
Hvad forårsager Spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en af et spektrum af skeletlidelser forårsaget af mutationer i COL2A1 -genet. Proteinet fremstillet af dette gen danner type II -kollagen, et molekyle, der for det meste findes i brusk og i den klare gel, der fylder øjeæblet (glaslegemet)
Hvad er symptomerne på hypohidrotisk ektodermal dysplasi?
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) er en genetisk hudsygdom. Almindelige symptomer omfatter sparsom hovedbund og kropsbehåring, nedsat evne til at svede og manglende tænder. HED er forårsaget af mutationer i EDA-, EDAR- eller EDARADD-generne