Hvad er en PTEN -mutation?
Hvad er en PTEN -mutation?

Video: Hvad er en PTEN -mutation?

Video: Hvad er en PTEN -mutation?
Video: The tumour suppressor protein PTEN 2024, Juli
Anonim

Hvad er PTEN Gene ? PTEN er en gen der hjælper med at stoppe celler fra at replikere og vokse ud af kontrol. Det er en af mange gener, der fungerer som "bremser", der forhindrer, at vildfarne celler danner tumorer. Hvis du har ændringer, eller a mutation , i din PTEN -gen , ikke -cancerøse tumorer, kaldet hamartomer, kan dannes i din krop.

Efterfølgende kan man også spørge, hvad står PTEN for?

Phosphatase og tensin homolog (PTEN) er et protein, der hos mennesker er kodet af PTEN -genet. Mutationer af dette gen er et skridt i udviklingen af mange kræftformer.

Hvad er også den unormale funktion af PTEN? PTEN -genet giver instruktioner til fremstilling af et enzym, der findes i næsten alle væv i legeme . Enzymet fungerer som en tumorsuppressor, hvilket betyder, at det hjælper med at regulere celle division ved at forhindre celler i at vokse og dele sig for hurtigt eller på en ukontrolleret måde.

Hvad forårsager PTEN -mutation på samme måde?

Årsager af PTEN hamartoma tumor syndrom Tilstanden kan arves eller forårsaget af "ny" mutationer i en af faderens sædceller, mors æg eller i en celle i det udviklende foster. Rollen som PTEN -gen er at producere et enzym, der fungerer som en del af en kemisk vej til at signalere celler til at stoppe med at dele sig.

Hvad er symptomerne på Cowden syndrom?

Andre tegn og symptomer på Cowden syndrom kan omfatte godartede sygdomme i brystet, skjoldbruskkirtlen og endometrium; en sjælden, ikke -cancerøs hjerne svulst kaldet Lhermitte-Duclos sygdom; et forstørret hoved ( makrocephali ); autismespektrumforstyrrelse; intellektuelle handicap ; og vaskulær (kroppens netværk af blodkar)

Anbefalede: