Indholdsfortegnelse:
Video: Hvad er lysosomal opbevaringssygdom?
2024 Forfatter: Michael Samuels | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:41
Endokrinologi. Lysosomale opbevaringssygdomme (LSD'er; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) er en gruppe på omkring 50 sjældne nedarvede metaboliske lidelser der skyldes fejl i lysosomalt fungere. Lysosomer er sække af enzymer i celler, der fordøjer store molekyler og sender fragmenterne videre til andre dele af cellen til genbrug.
Heri giver lysosomale opbevaringssygdomme et eksempel?
Flere lysosomale opbevaringsforstyrrelser såsom for eksempel Gaucher sygdom , 12 Tay Sachs sygdom , 13 Pompe sygdom , 14 beta-galactosidase-mangel15 have infantil, ung og voksne former. Alvoren af a lysosomal opbevaring lidelsestype afhænger delvist af typen af akkumuleret affaldsprodukt.
Efterfølgende er spørgsmålet, hvad er årsagen til lysosomal opbevaringssygdom? I hvert tilfælde, lysosomale opbevaringssygdomme er forårsaget ved en medfødt stofskiftefejl, der resulterer i fravær eller mangel på et enzym, hvilket fører til det upassende opbevaring af materiale i forskellige celler i kroppen. Mest lysosomale opbevaringsforstyrrelser arves på en autosomal recessiv måde.
hvad er de lysosomale opbevaringsforstyrrelser, og hvad er symptomerne?
Symptomer på lysosomale opbevaringssygdomme
- Forsinkelse i intellektuel og fysisk udvikling.
- Beslaglæggelser.
- Ansigts- og andre knogledeformiteter.
- Fælles stivhed og smerter.
- Besvær med at trække vejret.
- Problemer med syn og hørelse.
- Anæmi, næseblod og let blødning eller blå mærker.
- Hævet mave på grund af forstørret milt eller lever.
Hvor mange lysosomale opbevaringssygdomme er der?
Lysosomal opbevaringssygdom Liste. Det videnskabelige samfund har identificeret mere end 40 typer af lysosomale opbevaringssygdomme , og det tal bliver ved med at vokse. Selvom det forskellige typer LSD er sjældne individuelt, tilsammen påvirker de omtrent 1 i 7, 700 fødsler, hvilket gør dem til et relativt almindeligt sundhedsproblem.
Anbefalede:
Hvad er en spindelfiber, og hvad er dens funktion?
Spindelfibre danner en proteinstruktur, der deler det genetiske materiale i en celle. Spindlen er nødvendig for lige at opdele kromosomerne i en forældercelle i to datterceller under begge typer nuklear division: mitose og meiose. Under mitose kaldes spindelfibrene den mitotiske spindel
Hvad er lillehjernen, og hvad gør den?
Cerebrum: er den største del af hjernen og består af højre og venstre halvkugle. Det udfører højere funktioner som fortolkning af berøring, syn og hørelse samt tale, ræsonnement, følelser, læring og fin kontrol af bevægelse. Cerebellum: er placeret under lillehjernen
Hvad er et glykoprotein, hvad er en af anvendelserne af glykoproteiner?
Glycoproteiner er proteiner, der indeholder oligosaccharidkæder (glycaner) kovalent knyttet til aminosyresidekæder. Glycoproteiner er også ofte vigtige integrale membranproteiner, hvor de spiller en rolle i celle -celle interaktioner
Hvad er thymus, hvad sker der med det i puberteten?
Thymuskirtlen, der ligger bag brystbenet og mellem lungerne, er kun aktiv indtil puberteten. Efter puberteten begynder tymus langsomt at krympe og blive erstattet af fedt. Thymosin er thymushormonet, og det stimulerer udviklingen af sygdomsbekæmpende T-celler
Hvad er perceptuel konstans, og hvad er størrelse konstans farvekonstant formkonstant)?
Perceptuel konstans, også kaldet objektkonstant, eller konstansfænomen, dyrs og menneskers tendens til at se velkendte objekter som standardform, størrelse, farve eller placering uanset ændringer i perspektivvinkel, afstand eller belysning