Hvad er almindelige stofskifteforstyrrelser?
Hvad er almindelige stofskifteforstyrrelser?

Video: Hvad er almindelige stofskifteforstyrrelser?

Video: Hvad er almindelige stofskifteforstyrrelser?
Video: For Lavt stofskifte - Nedsat Stofskifte - Hypothyroidisme - Aarhus Osteopati og Fysioterapi 2024, Juli
Anonim

For det meste almindelige af disse er: seglcelleanæmi hos afroamerikanere. cystisk fibrose hos mennesker af europæisk arv. ahornsirup urinsygdom i menonitiske samfund.

Hvordan diagnosticeres metaboliske lidelser på denne måde?

Arvet metaboliske lidelser er til stede ved fødslen, og nogle opdages ved rutinemæssig screening. Når symptomerne udvikler sig, er specifikke blod- eller DNA -test tilgængelige diagnosticere mest genetiske metaboliske lidelser . Henvisning til et specialiseret center (normalt på et universitet) øger chancerne for en korrekt diagnose.

Hvad er ligeledes eksempler på metaboliske lidelser? Eksempler omfatter:

  • Familiær hyperkolesterolæmi.
  • Gauchers sygdom.
  • Hunter syndrom.
  • Krabbe sygdom.
  • Ahornsirup urinsygdom.
  • Metakromatisk leukodystrofi.
  • Mitokondriel encefalopati, laktatacidose, slagtilfælde-lignende episoder (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Er alle metaboliske lidelser desuden fatale?

Den mest alvorlige stofskiftesygdomme måske dødbringende hvis de ikke behandles umiddelbart efter fødslen, mens andre kun kan forårsage meget langsom skade eller føre til en skade stofskifte krise kun en gang i livet.

Hvad er stofskifteforstyrrelser?

Metabolisk lidelse . EN stofskifteforstyrrelse kan ske, når unormale kemiske reaktioner i kroppen ændrer det normale stofskifte behandle. Det kan også defineres som arvelig enkelt gen-anomali, hvoraf de fleste er autosomalt recessive.

Anbefalede: