Kan du se med cat eye syndrom?
Kan du se med cat eye syndrom?

Video: Kan du se med cat eye syndrom?

Video: Kan du se med cat eye syndrom?
Video: CAT EYE SYNDROME: Summary-Symptoms-Signs-Causes-Treatment-Diagnosis-Prognosis 2024, Juli
Anonim

Tegn og symptomer på cat eye syndrom variere, men kan omfatte: Iris coloboma. Anal atresi (åbning til anus mangler) Hudmærker eller huller foran ørerne.

Symptomer.

Medicinske vilkår Andre navne Lær mere: HPO ID
80%-99% af mennesker har disse symptomer
Anal atresi Fraværende anus 0002023

På denne måde kan mennesker med cat eye syndrom se?

Symptomer. Cat eye syndrom påvirker den måde, hvorpå visse dele af en babys krop dannes, før han fødes. Symptomer dig kan se omfatter: Læbe- eller ganespalte.

På samme måde, hvor almindeligt er cat eye syndrom? Forekomst af Cat Eye Syndrome Cat Eye Syndrome påvirker både mænd og kvinder og anslås at forekomme hos 1 ud af 50.000 til 1 ud af 150.000 individer. 1? Hvis du har CES, er du sandsynligvis den eneste i din familie, der har tilstanden, da det er en kromosomal abnormitet i modsætning til et gen.

Hvordan diagnosticeres katteøjesyndrom på denne måde?

Det diagnose af CES er baseret på tilstedeværelsen af ekstra kromosomalt materiale afledt af kromosom 22q11. (se "Årsager" ovenfor). Det er muligt, at a diagnose af CES kan mistænkes før fødslen (prenatalt) baseret på specialiseret test , såsom ultralyd, fostervandsprøve og/eller chorionisk villus -prøveudtagning (CVS).

Hvilke andre navne er for cat eye syndrom?

Et eksempel på den defekt, efter hvilken CES er opkaldt. Cat eye syndrom eller Schmid-Fraccaro syndrom , er en sjælden tilstand forårsaget af, at den korte arm (p) og et lille afsnit af den lange arm (q) på det humane kromosom 22 er til stede tre (trisomisk) eller fire gange (tetrasomisk) i stedet for de sædvanlige to gange.

Anbefalede: