Indholdsfortegnelse:

Hvad er symptomer på ALD?
Hvad er symptomer på ALD?

Video: Hvad er symptomer på ALD?

Video: Hvad er symptomer på ALD?
Video: 10 признаков того, что ваше тело взывает о помощи 2024, Juli
Anonim

Symptomer på adrenoleukodystrofi

  • muskelspasmer .
  • anfald .
  • synkebesvær.
  • høretab .
  • problemer med sprogforståelse.
  • nedsat syn .
  • hyperaktivitet .
  • lammelse .

Hvad er årsagen til ALD med hensyn til dette?

Mutationer i ABCD1, et gen placeret på X-kromosomet, der koder for ALD Protein (ALDP), er ansvarlig for forårsager ALD . Dette gen fungerer som en peroxisomal membrantransportør. Transportøren er nødvendig for normal omsætning eller metabolisme af fedtsyrer i hjernen og rygmarven.

Ved også, hvor længe kan du leve med ALD? Barndomsformen af X-linked adrenoleukodystrofi er en progressiv sygdom. Det fører til en lang -term koma (vegetativ tilstand) cirka 2 år efter nervesystemets symptomer udvikler sig. Barnet kan leve i denne tilstand for som lang som 10 år, indtil døden indtræder. De andre former for denne sygdom er mildere.

Også spurgt, hvad er en ALD?

Adrenoleukodystrofi , eller ALD , er en dødelig genetisk sygdom, der rammer 1 ud af 18 000 mennesker. Det påvirker mest drenge og mænd. Denne hjerneforstyrrelse ødelægger myelin, den beskyttende kappe, der omgiver hjernens neuroner - nervecellerne, der giver os mulighed for at tænke og kontrollere vores muskler.

Hvordan påvirker ALD binyrerne?

I adrenoleukodystrofi ( ALD ), kan din krop ikke nedbryde meget langkædede fedtsyrer (VLCFA'er), hvilket får mættede VLCFA'er til at bygge op i din hjerne, nervøse system og binyre.

Anbefalede: