Hvad er den forventede levetid for et barn med Krabbes sygdom?
Hvad er den forventede levetid for et barn med Krabbes sygdom?

Video: Hvad er den forventede levetid for et barn med Krabbes sygdom?

Video: Hvad er den forventede levetid for et barn med Krabbes sygdom?
Video: The Great Gildersleeve: Gildy's New Car / Leroy Has the Flu / Gildy Needs a Hobby 2024, Juli
Anonim

Også kendt som globoid celle leukodystrofi, Krabbe sygdom får nervecellerne i hjernen og centralnervesystemet til at demyelinere. Babyer med denne tilstand har en Forventede levealder på 13 måneder.

Også at vide er, er Krabbes sygdom altid dødelig?

Krabbe sygdom er en sjælden og normalt dødelig lidelse af nervesystemet. Det er en arvelig genetisk sygdom , hvilket betyder, at det går i arv i familier. Folk med Krabbe sygdom ikke er i stand til at skabe nok af et stof kaldet galactosylceramidase, som er nødvendigt for at lave myelin.

For det andet kan Krabbe sygdom helbredes? Der er ingen helbrede til Krabbe sygdom , og behandlingen fokuserer på understøttende pleje. Stamcelletransplantationer har imidlertid vist en vis succes hos spædbørn, der behandles før symptomernes begyndelse og hos nogle ældre børn og voksne. Det er også kendt som globoid celle leukodystrofi.

Er Krabbe sygdom på samme måde smertefuld?

Den voksne begyndelse af Krabbes sygdom begynder ofte med synsproblemer, generelt efterfulgt af muskelstivhed og gangbesvær. Nogle symptomer omfatter, men er ikke begrænset til: progressivt synstab, ændringer i gangart eller besvær med at gå (ataksi), tab af manuel fingerfærdighed, muskelsvaghed og smerte.

Hvordan arves Krabbes sygdom?

Krabbe sygdom er nedarvet på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at for at blive påvirket skal en person have en mutation i begge kopier af det ansvarlige gen i hver celle. Forældrene til en ramt person bærer normalt hver en muteret kopi af genet og omtales som bærere.

Anbefalede: