Hvad er prognosen for Tay Sachs?
Hvad er prognosen for Tay Sachs?

Video: Hvad er prognosen for Tay Sachs?

Video: Hvad er prognosen for Tay Sachs?
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Juli
Anonim

Tay - Sachs sygdom er en progressiv neurodegenerativ lidelse. Den klassiske infantile form er normalt dødelig i alderen 2 eller 3 år. Død opstår normalt på grund af interkurrent infektion. I den unge form indtræffer døden sædvanligvis i alderen 10-15 år; forudgået af flere års vegetativ tilstand med decerebrat stivhed.

Spørgsmålet er også, hvad er Tay Sachs overlevelsesrate?

Selv med den bedste omhu, børn med Tay-Sachs sygdom dør normalt ved 4-års alderen af tilbagevendende infektion. Selv med den bedste omhu, børn med Tay-Sachs sygdom dør normalt ved 4 år, af tilbagevendende infektion.

Efterfølgende er spørgsmålet, om du kan dø af Tay Sachs sygdom? Klassisk infantil Tay - Sachs sygdom er dødelig sygdom og børn med dette sygdom som regel dø efter 5. år. Ung Tay - Sachs er også dødelig, idet døden indtræffer i teenageårene eller tidlig voksenalder. De langsigtede udsigter for voksenformen kendes ikke.

Med dette i øjesyn, hvorfor kan Tay Sachs ikke helbredes?

Tay - Sachs sygdom er forårsaget af mutationer i HEXA -genet, og arv er autosomalt recessivt. I øjeblikket er der ingen kur til Tay - Sachs sygdom, og det er der ingen behandlinger, der bremser udviklingen af sygdommen. Behandling har til formål at lindre symptomer og øge livskvaliteten.

Hvad gør Tay Sachs ved kroppen?

Tay - Sachs sygdom opstår, når legeme mangler hexosaminidase A. Dette er et protein, der hjælper med at nedbryde en gruppe kemikalier, der findes i nervevæv kaldet gangliosider. Uden dette protein opbygges gangliosider, især gangliosid GM2, i celler, ofte nerveceller i hjernen.

Anbefalede: